非侵襲的出生前検査 (NIPT)

NIPT、または非侵襲的出生前検査は、赤ちゃんがダウン症などの遺伝子異常を持って生まれるリスクを判断するスクリーニングです。他のスクリーニングと同様に、非侵襲的な出生前検査は、子供が遺伝性疾患を持って生まれるかどうかについて決定的な答えを提供します。

NIPT は、妊婦の血液中に見られる赤ちゃんの DNA の断片を分析します。 DNA は細胞内に存在し、分解時に DNA を血流に放出します。血流に放出されるこの DNA は cfDNA (Cell-Free DNA) と呼ばれます。

NIPTはどのように形成されますか？

非侵襲的な出生前検査は、医師のオフィスで腕の静脈から迅速かつ簡単に採血して行われます。血液はバイアルに採取され、分析のために検査室に送られます。スクリーニングは非侵襲的です。つまり、赤ちゃんへのリスクはなく、代理母へのリスクはほとんどありません。

NIPT は、妊娠の最初の 9 週から実行でき、出産まで実行できます。

NIPTの結果

NIPT から結果が得られたら、次のことを期待する必要があります。

陰性の結果 - 陰性の結果は、遺伝病のリスクが低いことを確認します。遺伝性疾患の既知の家族歴がある場合、医療提供者は追加の検査を提案する場合があります。

決定的でない - これは、代理母の血液に赤ちゃんの血液からの十分な DNA 断片がないことを意味します

決定的でない - これは、代理母の血液に赤ちゃんの血液からの十分な DNA 断片がないことを意味します

まれに、非侵襲的出生前検査の結果は、胎児が影響を受けていない場合はリスクの増加を示す場合があり、胎児が影響を受けている場合はリスクの低下が示される場合があります。これらの結果は、偽陽性および偽陰性と呼ばれます。 NIPT は、胎児からの cfDNA について

妊娠中は、赤ちゃんに関する疑問がたくさんあります。出生前検査は、これらの質問のいくつかに答えることができます。非侵襲的出生前検査（NIPT）は、赤ちゃんがダウン症候群などの特定の遺伝的状態のリスクがあるかどうかを知ることができます.あなたの子供がこれらの状態のいずれかを持っているかどうかを確実に伝えることはできません.このため、一部の医療専門家は、NIPT ではなく、非侵襲的出生前スクリーニング (NIPS) という用語を使用することを好みます。
NIPT は何を教えてくれますか?

NIPT は、トリソミーのスクリーニングに最も一般的に使用されます。正常な染色体はペアになっています。子供が特定の染色体の 3 つのコピーを持っている場合、その状態はトリソミーとして分類されます。

新生児の最も一般的なトリソミーは、ダウン症候群またはトリソミー 21 です。NIPT は通常、パトー症候群 (トリソミー 13) およびエドワード症候群 (トリソミー 18) と同様に、それをチェックします。また、性染色体の特定の異常をチェックすることもできます。

NIPT は、ダウン症候群 (99%) と 18 トリソミー (97%) に対してかなり正確です。 13 トリソミーの場合は精度が低くなります (87%)。すべての場合において、診断テストによって確認されない限り、結果は確実であると見なされるべきではありません。

非侵襲的な出生前検査は、染色体異常の出生前診断の開発です。これは、母体の血液が自由な胎児の遺伝物質を循環しているという医学的発見に基づく革新的な検査であり、現在では最も一般的な染色体異常や症候群を分離してスクリーニングすることができます。

代理母の血液を分析しますが、場合によっては、この検査で代理母の遺伝的状態が検出され、胎児の遺伝子マーカーと誤認されることがあります。

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

NIPT, or non-invasive prenatal testing, is a screening that will determine the risk of your baby being born with a genetic abnormality such as Down syndrome. As with other screenings, non-invasive prenatal testing provides a definitive answer as to whether or not a child will be born with a genetic disease.

NIPT will analyze the fragments of the baby's DNA that can be found in the pregnant person's blood. DNA is found in cells that release DNA into the bloodstream when they break down. This DNA that is released into the bloodstream is called cfDNA (Cell-Free DNA).

How does NIPT take shape?

Non-invasive prenatal testing is done in your doctor's office with a quick and simple blood draw from a vein in your arm. Blood is collected in a vial and sent to a laboratory for analysis. Screening is non-invasive, meaning there is no risk to the baby and very little risk to the surrogate.

NIPT can be performed as early as the first nine weeks of pregnancy and can be performed until delivery.

NIPT results

When you get the results from your NIPT, here's what you should expect.

Positive result – A positive result confirms a higher risk of a genetic disease. It is very likely that health professionals will suggest additional tests in your case, such as CVS or Amniocentesis.

Negative result - A negative result confirms a low risk of a genetic disease. Your healthcare provider may suggest additional testing if you have a known family history of genetic conditions.

Inconclusive – This means that there are not enough DNA fragments from the baby's blood in the surrogate's blood.

In rare cases, the results of non-invasive prenatal testing may show an increased risk if the fetus is unaffected, or the results may indicate a reduced risk if the fetus is affected. These results are referred to as false positives and false negatives. NIPT analyzes the surrogate's blood for cfDNA from the fetus, but in some cases the test detects a genetic condition in the surrogate and mistakes it for genetic markers of the fetus.